«ОРФАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И ЭПИЛЕПСИЯ: РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА И ПЕРСПЕКТИВЫ ТЕРАПИИ» День 1

Начало трансляции, открытие конференции, приветственное слово.

Модератор: Белоусова Елена Дмитриевна, доктор медицинских наук, профессор, заслуженный врач РФ, заведующая отделом психоневрологии и эпилептологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России

Лекция «Дифференциальный диагноз фебрильных судорог: когда педиатр должен насторожиться. Возможные генетические синдромы»

Аннотация: Хорошо известно, что короткие фебрильные судороги, с высокой частотой встречающиеся в детской популяции, не ассоциированы с неврологическими и когнитивными нарушениями. Несмотря на это, при них существует невысокий риск развития эпилепсии. Другая ситуация складывается при фебрильном статусе – в течение 2-х лет у ребенка есть 14% шанс развития эпилепсии. Кроме фебрильного статуса, педиатра и невролога также должны насторожить следующие симптомы: фокальный характер фебрильного приступа, повтор приступа в течение суток, наличие исходных неврологических нарушений у ребенка (ДЦП, задержка или регресс психоречевого и моторного развития и речевого развития). Все эти факторы не только повышают риск возникновения эпилепсии, но и могут служить первыми симптомами редких генетических синдромов – генетической эпилепсии/фебрильных судорог плюс и синдрома Драве. Естественно, что тактика ведения и лечения пациентов в этих клинических ситуациях различны. В докладе будут отражены критерии диагноза простых и сложных фебрильных приступов и эпилепсий с фебрильными приступами, а также вопросы терапии этих состояний.

Лектор:
Белоусова Елена Дмитриевна
Доктор медицинских наук, профессор, заведующая отделом психоневрологии и эпилептологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России

Длительность: 35 минут

Лекция «Современная диагностика наследственных болезней нервной системы»

Аннотация: В лекции освещаются подходы к генетической диагностике в неврологии. Рассмотрены ключевые методы обследований, сравнение возможностей разных диагностических методов, клинические рекомендации для проведения цитогенетического и молекулярно-генетического исследования. Также представлены некоторые редкие наследственные синдромы, требующие специфических диагностических тестов и клинической настороженности.

Лектор:
Шарков Артём Алексеевич
Врач-невролог, научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России; руководитель неврологического направления МГЦ «Геномед»

Длительность: 35 минут

Лекция «Синдром Ретта. Основные диагностические критерии»

Аннотация: В лекции освещаются ключевые аспекты первичной диагностики синдрома Ретта. Подробно представлена диагностика типичной и атипичных форм синдрома Ретта. Рассмотрены стадийность течения, ключевые клинические проявления, возможность развития и течение эпилепсии при этом заболевании. Также представлены основные подходы к ведению пациентов и рекомендации к реабилитационным мероприятиям.

Лектор:
Пивоварова Александра Михайловна
Кандидат медицинских наук, врач-невролог, эпилептолог, старший научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России

Длительность: 35 минут

Лекция «CDKL5-энцефалопатия»

Аннотация: В лекции освещается проблема ранних энцефалопатий развития и эпилептических с позиции молекулярно-генетической диагностики, с акцентом на расстройства, ассоциированные с геном CDKL5. CDKL5 входит в пять наиболее часто встречающихся генов, ассоциированных с эпилептическими энцефалопатиями. Рассмотрены ключевые клинические проявления CDKL5-энцефалопатии, облегчающие дифференциальную диагностику, а также современные подходы к генотип-ориентированному лечению, в том числе патогенетическому.

Лектор:
Шарков Артём Алексеевич
Врач-невролог, научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России; руководитель неврологического направления МГЦ «Геномед»

Длительность: 35 минут